Porfiria: qué es, síntomas.

La mayoría de las porfirias se encuentran entre los residentes del norte de Europa: 7 a 12 casos por cada 100,000 personas. Un portador de los genes de esta enfermedad es 1 persona por 1000. Los expertos señalan que los hombres tienen más probabilidades de sufrir de porfiria que las mujeres.

En este artículo, le presentaremos las variedades de porfiria, sus síntomas y los principios generales del tratamiento de estas enfermedades. Con esta información, puede consultar a un médico a tiempo para tratar y prevenir el desarrollo de complicaciones graves.

Síntomas y variedades.

En la mayoría de los casos, las porfirias se exacerban o comienzan a manifestarse por primera vez en los meses de verano o primavera, porque es en estas épocas del año en que aumenta la actividad solar, lo que provoca hipersensibilidad a los rayos ultravioleta.

Porfiria tardía de la piel (o urocroporfiria)

La porfiria tardía de la piel es la forma más común de porfiria hepática. Esta enfermedad es más común en adultos: residentes de ciudades con industria química desarrollada, y su factor hereditario aún no se ha establecido. Como regla general, los primeros síntomas comienzan a manifestarse después de 30 años.Entre los habitantes de Rusia, esta enfermedad es a menudo provocada por el alcoholismo crónico.

Ampollas actínicas o traumáticas aparecen en la piel del paciente y hay un aumento en el nivel de uroporfirinas en la orina y coproporfirinas en las heces. Además, existen diversos trastornos en el funcionamiento del hígado y se pueden observar sus lesiones orgánicas.

Se observan manifestaciones de dermatosis en áreas abiertas del cuerpo que están en contacto con los rayos ultravioleta. El paciente puede desarrollar pigmentación, ampollas y aumento de la sensibilidad de la piel al estrés mecánico. Las erupciones en forma de burbujas tienen una forma redonda u ovalada, alcanzan un diámetro de 15-20 cm y están llenas de exudado seroso o amarillento. Por lo general, no son propensos a fusionarse, y alrededor de ellos en la piel hay signos de una reacción inflamatoria (hinchazón, enrojecimiento, dolor).

Después de una apertura que avanza rápidamente, aparecen úlceras superficiales y erosión en el sitio de las ampollas. Y con la porfiria tardía en 1/3 de los pacientes, existe un síntoma positivo de Nikolsky: desprendimiento de la epidermis durante la acción mecánica.

Después de 10-15 días en lugar de úlceras y erosiones, aparecen hiperpigmentación y cambios cicatriciales de color rosado-azul.Además de estos síntomas, pueden aparecer anguilas similares a la miliación (espinillas, prosyanka).

Las pigmentaciones en el sitio de úlceras y erosiones pueden tener un color marrón rojizo, gris sucio o bronce. A veces hay hipopigmentación en el cuerpo de los pacientes como con manchas de vitiligo o acromáticas.

En microtraumas ligeras (por ejemplo, al limpiarse las manos con una toalla, etc.) en algunos pacientes puede producirse erosión o excoriación. Cuando se observa porfiria un rápido crecimiento de pestañas y cejas. Se vuelven de color más oscuro. Y en caso de remisión de la enfermedad, todos estos síntomas retroceden.

Con un largo curso de la enfermedad, aparecen microcistos similares al milio en las manos o en la parte superior de las manos. Su diámetro puede alcanzar los 2-3 cm. Se organizan en grupos y tienen un color blanquecino. En las placas ungueales aparecen áreas de hiperqueratosis, deformación y destrucción, que conducen a la pérdida completa de las uñas.

La porfiria tardía de la piel puede ocurrir en dos formas:

  • Simple (o benigno): las ampollas que aparecen en el verano desaparecen rápidamente, la piel se cura debajo de ellas, las recaídas de la enfermedad ocurren solo una vez al año y la apariencia del paciente apenas cambia;
  • distrófico: las ampollas y otros síntomas continúan apareciendo hasta el otoño o el comienzo del invierno, y en el sitio de erosiones y úlceras, aparecen cicatrices y quistes en forma de milio, se caen las uñas y las lesiones cutáneas a menudo se infectan.

En el 8-9% de los casos de porfiria cutánea tardía, los síntomas de dermatosis pueden ocurrir en formas atípicas:

  • como la esclerodermia;
  • esclerocilitis
  • escleroliquinoide;
  • placa infiltrativa;
  • lupus eritematoso;
  • Porfiria por tipo de queilitis.

La porfiria tardía de la piel está acompañada no solo por manifestaciones de dermatosis, sino también por diversos cambios en los sistemas cardiovascular, nervioso y interno. Los pacientes tienen los siguientes síntomas y enfermedades:

  • dolor de corazon
  • aumento de la frecuencia cardíaca;
  • Hiper o hipotensión;
  • dolores de cabeza
  • dolor en el lado izquierdo;
  • dilatación de los vasos sanguíneos en los ojos;
  • conjuntivitis;
  • Pigmentación del nervio óptico y de la esclerótica.
  • ampollas en la córnea;
  • alteraciones distróficas oculares;
  • Cirrosis de precisión y cirrosis hepática.

Porfiria eritropoyética congénita

La porfiria congénita aparece en el período neonatal.

Esta forma congénita de porfiria se observa en hermanas y hermanos de la misma generación (los padres no tienen síntomas de la enfermedad). Se transmite de manera autosómica recesiva.

La porfiria eritropoyética congénita puede ocurrir en recién nacidos. El niño tiene orina de color rojo y signos de hipersensibilidad a los rayos ultravioleta. Después de unos meses, se forman ampollas en la piel, exponiendo la erosión y las úlceras. Después de la prescripción de antibióticos, las lesiones cutáneas son cicatrizadas y la esclerosis permanece en el cuerpo. A veces el niño pierde completamente la vista, se forman vello, uñas y contracturas de las articulaciones. El paciente aumenta el tamaño del bazo.

En pruebas de laboratorio revelaron tales violaciones:

  • aumento de los niveles de bilirrubina libre;
  • anemia hemolítica con signos de hemólisis intracelular;
  • reticulocitosis;
  • expansión del brote eritro-normoblasto en la médula ósea;
  • acortando la vida útil de los glóbulos rojos;
  • aumento de los niveles de coproporfirina y uroporfirina.

La porfiria eritropoyética congénita conduce a la discapacidad y al inicio de la muerte en la primera infancia.

Protoporfiria eritropoyética

Esta forma congénita de porfiria se desarrolla en la infancia y se hereda de manera autosómica dominante.La sensibilidad del niño a los rayos ultravioleta aumenta, pero la enfermedad no es tan grave como la uroporfiria eritropoyética. En el cuerpo del niño, en la mayoría de los casos, no quedan cicatrices.

En pruebas de laboratorio revelaron tales violaciones:

  • aumento de los niveles de protoporfirina en plasma y, a veces, en eritrocitos;
  • Los niveles de coproporfirina y uroporfirina son normales (en la mayoría de los casos);
  • Signos de anemia hemolítica (en casos raros).

Coproporfiria eritropoyética

Esta forma congénita de porfiria es extremadamente rara. Se hereda de manera autosómica dominante y, con sus síntomas, es similar a la protoporfiria eritropoyética. La hipersensibilidad a los rayos ultravioleta en esta forma es leve, y el debut de la enfermedad puede ser provocado por el uso de barbitúricos.

En pruebas de laboratorio revelaron tales violaciones:

  • aumento de los niveles de coproporfirina (30-80 veces más alto que lo normal);
  • Grandes cantidades de coproporfirina en orina y heces.

Porfiria aguda intermitente

Esta forma de porfiria hepática es hereditaria autosómica dominante y se manifiesta por trastornos neurológicos graves.La enfermedad se presenta en forma de períodos de remisión y exacerbaciones y puede llevar a la muerte del paciente. A menudo, las exacerbaciones pueden ser provocadas por tomar sulfonamidas, barbitúricos, dipirona o embarazo.

Los principales síntomas de la enfermedad son los siguientes:

  • Dolor abdominal con diferente localización;
  • orina rosa;
  • hipertensión arterial;
  • parestesias;
  • polineuritis;
  • psicosis
  • caquexia
  • coma

La muerte del paciente puede ser causada por parálisis de los órganos respiratorios, coma o agotamiento. Los familiares del paciente pueden mostrar signos de la enfermedad en pruebas de laboratorio, pero las manifestaciones externas de la enfermedad están completamente ausentes.

La porfiria aguda intermitente se acompaña de tales violaciones en los índices de investigación de laboratorio:

  • aumento de los niveles de coproporfirina III y uroporfirina I y II en la orina;
  • porfobilinógeno en la orina (durante la exacerbación);
  • aumento de los niveles de sintetasa hepática y ácido delta-aminolevulínico.

Coproporfiria hereditaria

Esta forma de porfiria hepática se hereda de manera autosómica dominante y con frecuencia es asintomática (latente).Por sus características, recuerda en muchos aspectos a la porfiria intermitente aguda.

Los indicadores de las pruebas de laboratorio revelaron las siguientes violaciones:

  • aumento de los niveles de coproporfirina en la orina y las heces;
  • aumento de los niveles de sintetasa hepática y ácido delta-aminolevulínico.

Porfiria abigarrada

Esta forma de porfiria hepática se hereda de manera autosómica dominante. Además de las manifestaciones de dermatosis, dolor abdominal y trastornos en el funcionamiento del sistema nervioso, el paciente tiene trastornos mentales. Todos estos síntomas pueden no aparecer simultáneamente.

Los indicadores de las pruebas de laboratorio revelaron las siguientes violaciones:

  • un fuerte aumento de la coproporfirina en las heces;
  • La presencia de porfobilinógeno, X-porfirinas y aminolevulina en la orina.

¿Con qué médico contactar?

Cuando aparecen signos de porfiria, el paciente necesita una consulta de un dermatólogo y genética. Para diagnosticar la enfermedad y evaluar el estado de salud durante el tratamiento, se prescriben pruebas de laboratorio y otros métodos de examen para identificar anomalías en la función de los órganos internos: ecografía hepática, ECG, Eco-KG, etc.

Channel One, el programa "Live Healthy" con Elena Malysheva, bajo el título "Acerca de la medicina", tema "Porfiria" (desde 31:23 min.):

Mira el video: ¿Qué es la Porfiria? - Enfermedad de la Porfiria Parte 1 - Dra. Flores

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