Hermafroditismo en humanos: causas, síntomas, tratamiento.

El término "síndrome de hermafroditismo" se refiere a un grupo de trastornos de la diferenciación sexual, que acompañan a muchas enfermedades congénitas y manifiestan síntomas muy diversos. Los pacientes que padecen esta patología, tienen signos tanto de hombres como de mujeres.

A continuación hablaremos sobre por qué ocurre el hermafroditismo, qué manifestaciones clínicas puede acompañar y también familiarizar al lector con los principios de diagnóstico y tratamiento de esta patología.

Asignar un hermafroditismo falso, cuando la estructura de los genitales no coincide con el sexo de las glándulas sexuales (gónadas). El sexo genético está determinado por la afiliación a la gónada y se llama pseudohermafroditismo masculino o femenino, respectivamente. Si una persona determina los elementos de los testículos y el ovario al mismo tiempo, esta condición se denomina hermafroditismo verdadero.

En la estructura de la patología urológica y ginecológica, el hermafroditismo se registra en el 2-6% de los pacientes. Las estadísticas oficiales sobre esta patología están ausentes hoy, pero se cree tácitamente que el hermafroditismo es más común de lo que los médicos lo registran.Estos pacientes a menudo están ocultos bajo otros diagnósticos ("disgenesia gonadal", "síndrome adrenogenital" y otros), y también reciben terapia en salas psiquiátricas, porque los médicos consideran incorrectamente sus trastornos sexuales como enfermedades de los centros sexuales del cerebro.

Clasificacion

Dependiendo del mecanismo del desarrollo del hermafroditismo, se distinguen dos formas principales: la diferenciación alterada de los genitales (genitales) y la diferenciación dañada de las glándulas sexuales, o gónadas.

Existen 2 tipos de violaciones de la diferenciación genital:

  1. Hermafroditismo femenino (aparición parcial de las características sexuales masculinas, un conjunto de cromosomas al mismo tiempo 46 XX):
    • disfunción congénita de la corteza suprarrenal;
    • virilización fetal del feto bajo la influencia de factores externos (si la madre sufre de un tumor que produce hormonas sexuales masculinas, los andrógenos, o toma medicamentos que tienen actividad androgénica).
  2. Hermafroditismo masculino (formación de características sexuales masculinas; formación inadecuada; el cariotipo se parece a esto: 46 XY):
    • síndrome de feminización testicular (los tejidos son muy insensibles a los andrógenos, lo que hace que se vea como una mujer, a pesar del genotipo masculino, lo que significa que una persona pertenece a este género);
    • falta de enzima 5-alfa reductasa;
    • Síntesis insuficiente de testosterona.

Las violaciones de la diferenciación de las glándulas sexuales están representadas por las siguientes formas de patología:

  • síndrome de la gónada bisexual o hermafroditismo verdadero (la misma persona combina glándulas sexuales masculinas y femeninas);
  • Síndrome de Turner;
  • agenesia gonadal pura (ausencia completa de gónadas del paciente, genitales femeninos, subdesarrollados, no se detectan características sexuales secundarias);
  • Disgenesia (alteración del desarrollo intrauterino) de los testículos.

Causas y mecanismo de desarrollo de la patología.

Los factores hereditarios y los factores que lo afectan desde el exterior pueden interrumpir el desarrollo normal de los órganos genitales del feto.

Las causas de la diabriogénesis, como regla, son:

  • mutaciones genéticas en autosomas (cromosomas no sexuales);
  • patología en el campo de los cromosomas sexuales, tanto cuantitativos como cualitativos;
  • Factores externos que afectan al feto a través de su madre durante un cierto período de desarrollo (el período crítico en esta situación es de 8 semanas): tumores en el cuerpo de la madre, que producen hormonas sexuales masculinas, que toma medicamentos con actividad androgénica, exposición a radiación radiactiva, varios tipos de intoxicación .

Cada uno de estos factores puede afectar cualquiera de las etapas de la formación de género, como resultado de lo cual se desarrolla un conjunto particular de trastornos característicos del hermafroditismo.

Los síntomas

Considere cada una de las formas de hermafroditismo con más detalle.

Pseudo-hermafroditismo femenino.

Esta patología está asociada con un defecto en la enzima 21 o 11-hidroxilasa. Heredado por tipo autosómico recesivo (es decir, no relacionado con el género). El conjunto de cromosomas en pacientes femeninas es 46 XX, las glándulas genitales femeninas (ovarios) también se forman correctamente. Los genitales externos tienen signos tanto masculinos como femeninos. La gravedad de estos trastornos depende de la gravedad de la mutación y varía desde una leve hipertrofia (aumento de tamaño) del clítoris hasta la formación de genitales externos, casi similares a los masculinos.

Además, la enfermedad está acompañada por trastornos pronunciados en el nivel de electrolitos en la sangre, que están asociados con la deficiencia de la hormona aldosterona. Además, el paciente puede detectar hipertensión sintomática, cuya causa es un aumento del volumen sanguíneo y altos niveles de sodio en la sangre, causados ‚Äč‚Äčpor la falta de la enzima 11-hidroxilasa.

Pseudo-hermafroditismo masculino.

Como regla general, se manifiesta por el síndrome de insensibilidad a los andrógenos. La naturaleza de la herencia ligada al X.

Debido a la mutación del gen receptor de andrógenos, puede desarrollarse el síndrome de feminización testicular. Se acompaña de la insensibilidad de los tejidos masculinos a las hormonas sexuales masculinas (andrógenos) y, por el contrario, su buena sensibilidad a las hormonas femeninas (estrógenos). Esta patología se caracteriza por las siguientes características:

  • un conjunto de cromosomas 46 XY, pero parece enfermo como una mujer;
  • aplasia (ausencia) de la vagina;
  • Crecimiento insuficiente del vello para un hombre o la ausencia total de este último;
  • desarrollo de las glándulas mamarias en la mujer;
  • amenorrea primaria (aunque genitales y desarrollada por el tipo femenino, pero la menstruación está ausente);
  • Ausencia del útero.

En los pacientes con esta patología, las glándulas reproductoras masculinas (testículos) se forman correctamente, pero no están localizadas en el escroto (está ausente), sino en los canales inguinales, la región de los labios mayores, en la cavidad abdominal.

Dependiendo de qué tan insensibles sean los tejidos del paciente a los andrógenos, se aíslan formas completas e incompletas de feminización testicular.Existe una variedad de esta patología, en la cual los genitales externos del paciente parecen casi normales, tienen una apariencia similar a la de los hombres sanos. Esta condición se llama síndrome de Reifenstein.

Además, el hermafroditismo masculino falso puede ser una manifestación de trastornos de síntesis de testosterona que han surgido debido a la falta de ciertas enzimas.

Violaciones de la diferenciación de las glándulas sexuales.

Síndrome de génesis gonadal pura.

Esta patología surge en relación con las mutaciones puntuales del cromosoma X o Y. Los pacientes de crecimiento normal, las características sexuales secundarias están subdesarrolladas, el infantilismo sexual y la amenorrea primaria ocurren (inicialmente la menstruación está ausente).

Los genitales externos, como regla, tienen la apariencia de la hembra. En los hombres, a veces desarrollan el tipo masculino.

Sindrome de turner

La razón de ello es una mutación genética: una monosomía (total o parcial) en el cromosoma X. También se encuentran anomalías de la estructura de este cromosoma o mosaico de variantes de mutación.

Como resultado de tal anomalía, se perturban los procesos de diferenciación de las glándulas sexuales y la función ovárica. Hay disgenesia de las gónadas en ambos lados,los cuales están representados por estrías.

Los genes de los cromosomas no sexuales también sufren. Los procesos de crecimiento de las células somáticas y su diferenciación están deteriorados. Tales pacientes siempre están atrofiados y tienen muchas otras anomalías diferentes (por ejemplo, cuello corto, pliegues alados del cuello, paladar alto, defectos cardíacos, riñones y otros).

Disgenesia testicular (testículos)

Hay 2 de sus formas:

  • bilateral (bilateral): los testículos están subdesarrollados en ambos lados, no producen espermatozoides normales; el cariotipo es 46 XY, sin embargo, se determinan las anomalías de la estructura del cromosoma X; Los genitales internos se desarrollan de acuerdo con el tipo femenino, los externos pueden tener signos tanto masculinos como femeninos; Los testículos no producen testosterona, por lo que el nivel de hormonas sexuales en la sangre del paciente se reduce bruscamente;
  • Las gónadas mixtas se desarrollan asimétricamente; por un lado, están representados por un testículo normal con función reproductiva preservada, por el otro, por strekom; en la adolescencia, en algunos pacientes se forman características sexuales secundarias del tipo de varón; En el estudio del conjunto de cromosomas, como regla general, se detectan anomalías en la forma de mosaicismo.

El verdadero hermafroditismo.

Esta patología también se conoce como síndrome de gónada bisexual. Esta es una enfermedad rara caracterizada por la presencia en la misma persona de los elementos estructurales del testículo y el ovario. Pueden formarse por separado, pero en algunos casos la llamada ovotestis se encuentra en los pacientes, los tejidos de ambas glándulas sexuales en un órgano.

Un conjunto de cromosomas con verdadero hermafroditismo, como regla, es una mujer normal, pero en algunos casos es un hombre. También se produce un mosaicismo en el cromosoma sexual.

La sintomatología de esta patología es bastante diversa y depende de la actividad del tejido testicular u ovárico. Los genitales externos están representados por elementos tanto femeninos como masculinos.

Principios de diagnostico

La ecografía le permite evaluar la condición de las glándulas sexuales.

El proceso de diagnóstico, como en otras situaciones clínicas, incluye 4 etapas:

  • recopilación de quejas, anamnesis (historia) de la vida y la enfermedad actual;
  • examen objetivo
  • diagnóstico de laboratorio;
  • Diagnóstico instrumental.

Detengámonos en cada uno de ellos con más detalle.

Quejas y anamnesis

Entre otros datos, en caso de sospecha de hermafroditismo, los siguientes puntos son de particular importancia:

  • si los familiares del paciente padecen trastornos similares;
  • el hecho de una operación para extirpar una hernia inguinal en la infancia (esto y los puntos anteriores obligarán al médico a pensar en el síndrome de feminización testicular);
  • características y tasas de crecimiento en la niñez y la adolescencia (si la tasa de crecimiento en los primeros años de vida de un niño fue superior a la de sus compañeros, y entre los 9 y los 10 años se detuvo o desaceleró dramáticamente, el médico debería pensar en el diagnóstico de disfunción de la corteza suprarrenal, que surgió en contra En la sangre, también se puede sospechar esta patología en un niño con inicio temprano de vellosidad sexual.

Examen objetivo

Aquí el punto más importante es evaluar el desarrollo sexual del paciente y su físico. Además del infantilismo sexual, el descubrimiento de displasia y anomalías menores en el desarrollo de otros órganos y sistemas permite el diagnóstico del Síndrome de Turner incluso antes del cariotipo.

Si durante la palpación de los testículos masculinos, se determinan en el canal inguinal o en el grosor de los labios mayores, se puede sospechar un pseudohermafroditismo masculino. Aún más convincente para el médico en este diagnóstico es la detección de la ausencia del útero.

Diagnóstico de laboratorio

El método más informativo para diagnosticar esta patología es el cariotipo, un estudio citogenético de los cromosomas, su número y estructura.

Además, los pacientes con sospecha de hermafroditismo están determinados por la concentración en la sangre de hormonas luteinizantes y foliculosas, testosterona y estradiol, más raramente minerales y glucocorticoides.

En situaciones de diagnóstico difíciles, realice una prueba con hCG.

Métodos de diagnóstico instrumental.

Para evaluar el estado de los órganos genitales, a un paciente se le prescribe una ecografía de los órganos pélvicos y, en algunos casos, una tomografía computarizada de esta área.

El más informativo es el examen endoscópico de los órganos genitales internos y su biopsia.

Principios de tratamiento

El enfoque principal del tratamiento para el hermafroditismo es la cirugía para corregir el sexo del paciente. Este último elige su género, de acuerdo con esta decisión, los cirujanos realizan la reconstrucción de los órganos genitales externos.

También en muchas situaciones clínicas, se recomienda a estos pacientes que realicen una gonadectomía bilateral para extirpar completamente las glándulas sexuales (testículos u ovarios).

A las pacientes femeninas, si tienen hipogonadismo, se les prescribe terapia hormonal. También se muestra a los pacientes que tienen resección gonadal.En este último caso, el objetivo de tomar hormonas es prevenir el desarrollo del síndrome posterior a la castración (deficiencia de hormonas sexuales).

Así, a los pacientes se les pueden prescribir tales medicamentos:

  • estradiol (uno de sus nombres comerciales es Proginova, hay otros);
  • KOKI (anticonceptivos orales combinados) - Mersilon, Logest, Novinet, Yarin, Zhanin y otros;
  • medicamentos para la terapia de reemplazo hormonal de trastornos que surgen después del inicio de la menopausia (Klimodien, femoston, etc.);
  • Análogos sintéticos de los glucocorticoides y mineralocorticoides (dependiendo de qué deficiencia hormonal se produce en un paciente en particular); se prescriben para la disfunción suprarrenal, lo que resulta en trastornos sexuales;
  • para estimular el crecimiento del paciente, a las personas que padecen el síndrome de Turner se les prescriben medicamentos con hormonas somatotrópicas (Norditropin y otros);
  • Testosterona (omnadren, sustanon): se recomienda usarla con el propósito de la terapia hormonal de los hombres.

Los pacientes que sufren de hermafroditismo, incluso después de la cirugía, deben estar bajo la supervisión de un endocrinólogo.Además, muchos de ellos son asesorados por un terapeuta, sexólogo o psicólogo.

Conclusión

El término "hermafroditismo" significa bisexual: para el mismo hombre, tanto hombres como mujeres tienen características sexuales por las mismas razones. Esta patología se asocia con anomalías congénitas del desarrollo de los órganos genitales, así como con la influencia de factores externos adversos en el feto a través de su madre.

Existen muchas variedades de hermafroditismo, cuyas manifestaciones clínicas varían ampliamente y dependen del tipo de enfermedad subyacente y su gravedad.

Entre los métodos diagnósticos de gran importancia está la determinación del cariotipo, así como la ecografía y la tomografía computada de los órganos pélvicos.

Como regla general, los pacientes necesitan tratamiento quirúrgico para ajustar la apariencia de los órganos genitales externos de acuerdo con el piso seleccionado. La segunda dirección del tratamiento es la terapia hormonal.

El pronóstico de vida en estos pacientes es favorable en la mayoría de los casos. Sin embargo, las glándulas sexuales desarrolladas anormalmente a menudo malignizan (sus tejidos se vuelven malignos y comienzan a multiplicarse sin control), lo que empeora significativamente el pronóstico.

Cual medico contactar

La sospecha de hermafroditismo usualmente ocurre en un pediatra con observación constante del niño, especialmente durante la pubertad. El paciente debe ser vigilado por un endocrinólogo. También se realizan consultas de un urólogo y un ginecólogo. Asegúrate de observar la genética.

Mira el video: Intersexuales (hermafroditas) - La Ciencia del Género - National Geographic - 1/3

Deja Tu Comentario